Помните мальчика, родившегося без мозга? Врачи не давали ему ни единого шанса и вот какой он сейчас!
Помните мальчика, родившегося без мозга? Врачи не давали ему ни единого шанса и вот какой он сейчас!
Находясь на третьем месяце беременности, Шелли Уолл узнала, что у ее ребенка расщепление позвоночника, редкие хромосомные аномалии и гидроцефалия – скопление жидкости в мозгу.
Состояние ребенка было настолько серьезным, что врачи предупредили родителей мальчика, Шелли и Роба – их сын вряд ли выживет или родится с серьезными умственными и физическими недостатками. Врачи также рассказали супружеской паре, что у ребенка останется массивное отверстие в позвоночнике.
Пять раз Шелли предлагали прервать беременность, но семья решила оставить ребенка. Описывали все те трудности, через которые она пройдет. Также в красках описывали все унижения, которым будет подвергаться их ребенок до конца дней своих его. Но это не изменило их решения однако невероятно насторожило
Шелли рассказывает, что они купили маленький детский гроб для Ноя и приготовились к худшему…
Когда мальчик родился, его голова была совершенно непропорциональной, у ребенка в мозгу накапливалась жидкость. В случае, если бы врачи не успели это вовремя заметить, то жидкость могла бы привести к тому, что не смогли бы образоваться новые ткани.
Врачи сказали, что гидроцефалия уже уничтожила около 98% мозговой ткани Ноя, оставив его практически без мозга. Они советовали родителям готовиться к худшему. Но у Ноя были свои планы на эту жизнь!
В 2012 году на свет появился Ной, который немало напугал и удивил профессиональных врачей. У мальчика был деформирован позвоночный столб и напрочь отсутствовал головной мозг. Рекомендации были однозначные — прекратить беременность, решить проблему до того, как дитя умрет в мучениях из-за неспособности его организма выполнять элементарные функции. Но мама Шелли отказалась от такого решения, а спустя 5 лет после рождения Ноя телеканал BBC сняла удивительный фильм о мальчике без мозга.
Мозг, вопреки всем прогнозам врачей, начал расти!
Сегодня Ной Уол стал живым подтверждением медицинского чуда. Доктора Ноя полагали, что у мальчика нет шансов на выживание после родов
Ной умеет считать до 10, может говорить и теперь учится писать. Как мы уже отметили, у мальчика нет никаких умственных отклонений.
Спустя пять лет после рождения Ной выглядит вот так.
Отец верит, что Ной сможет ходить
Аномалия развития позвоночника спина бифида привела к параличу от груди до ног, поэтому Ной вынужден передвигаться в инвалидном кресле. Но после серии болезненных и сложных операций появилась надежда, что в один прекрасный день он сможет ходить.
И вера родителей творит чудеса – спустя четыре года после рождения Ной продолжает жить и радовать своих близких вопреки прогнозам врачей!
Поначалу их прогнозы сбылись, новорожденный мальчик был полностью недееспособен в том, что касалось рассудочной деятельности. Однако затем произошло маленькое чудо — мозг Ноя начал, выражаясь простым языком, отрастать обратно!
Случай Ноя, без преувеличений, один из самых уникальных в истории медицины. Сейчас его выздоровление превратилось в диковинный эксперимент, который ставит сама природа. А медикам остается только наблюдать и учиться
Анэнцефалия
Анэнцефалия — это порок развития нервной системы, при котором у плода отсутствуют большие полушария мозга, недоразвиты кости свода черепа, мягкие ткани головы. Аномалия возникает под действием химических, биологических или физических тератогенных факторов. Большинство плодов с анэнцефалией погибают во внутриутробном периоде, и даже при живорождении срок жизни ребенка не превышает нескольких часов. Диагностика выполняется пренатально с помощью УЗИ, МРТ, амниоцентеза, биохимического скрининга. В такой ситуации показано прерывание беременности, при отказе родителей от аборта — оказание паллиативной помощи ребенку.
МКБ-10
Общие сведения
По данным ВОЗ, пороки развития ЦНС занимают первое место среди врожденных аномалий у плода (25%). Анэнцефалов стоит отличать от ацефалов (акефалов), у которых вовсе отсутствует головной мозг. Анэнцефалия встречается в США и России с частотой 1 на 10000 новорожденных, в Великобритании — 5:10000, в Китае — 8:10000. Заболевание чаще наблюдается у плодов женского пола. Риск повторения анэнцефалии при следующей беременности составляет до 5%, а при рождении женщиной двух детей с этим пороком ЦНС — возрастает до 10%. Вероятность аномалии у кровных родственников составляет не более 3%.
Причины
Порок формируется при нарушениях внутриутробной закладки нейроструктур в эмбриональном периоде формирования плода. Он считается мультифакториальным, точные причины такого состояния окончательно не установлены. Ученые предполагают, что появление анэнцефалии связано с воздействиями негативных факторов на ранних этапах беременности. Типичными тератогенными влияниями считаются:
К предрасполагающим факторам со стороны родителей относят генетические — наличие различных генных мутаций, частые случаи родственных браков и кровосмешения. Риск аномалий развития ЦНС у ребенка повышается, если в организме матери низкий уровень йода, фолатов и других витаминов группы В. Вероятность анэнцефалии повышается при тяжелом течении гестации, наличии у беременной женщины экстрагенитальных патологий: сахарного диабета, сердечной недостаточности, гипотиреоза.
Патогенез
Симптомы анэнцефалии
У живорожденных младенцев с анэнцефалией резко уменьшена мозговая часть черепа, отсутствуют плоские кости, недоразвиты мягкие ткани. На месте головного мозга находится аномальная сосудистая ткань, которая может быть покрыта кожей.
Такие дети пребывают в бессознательном состоянии, они слепые и глухие, не реагируют ни на какие внешние стимулы. Зачастую есть сопутствующие пороки: спинномозговые грыжи, патологии надпочечников, расщелины неба.
Хотя большинство живорожденных пациентов погибает практически сразу, в медицине описано по крайней мере три случая, когда дети смогли прожить более 2-х лет. Долгожителем среди анэнцефалов считается девочка Стефани Кин (более известная по прозвищу Бэби Кей), которая прожила 2,5 года и умерла от остановки сердца. У нее были проблемы с дыханием, которые требовали проведения ИВЛ. Двухлетний рубеж также преодолели Джексон Буэлл из Бостона, Виктория де Кристо из Бразилии.
Однако продление срока жизни анэнцефалов возможно только при постоянной кардиореспираторной поддержке, восполнении нутритивных потребностей. Ввиду отсутствия большей части мозга состояние младенцев остается стабильно тяжелым вплоть до смерти. Объем и необходимость паллиативной помощи для таких новорожденных поднимает важные вопросы биомедицинской этики.
Осложнения
Диагностика
Аномалия обнаруживается антенатально во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности независимо от возраста плода, поэтому на акушеров-гинекологов ложится большая ответственность — необходимо как можно раньше установить диагноз, чтобы снизить риски для женщины. Для обнаружения порока применяются следующие методы:
Женщинам, которые планируют прервать беременность при выявленной анэнцефалии плода, требуется расширенная диагностика. Назначается стандартное гинекологическое исследование, а также набор анализов: клиническое исследование крови, анализы на вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекцию. Впоследствии пациенткам рекомендовано медико-генетическое консультирование, чтобы оценить риски врожденных пороков при последующих беременностях.
Лечение анэнцефалии
Решение о прерывании беременности должны принимать родители. Единственным исключением является мертвый плод, когда женщине требуется экстренное хирургическое вмешательство. Живорожденным детям с анэнцефалией можно оказать только паллиативную помощь. Около 66% таких детей живут несколько часов после рождения, остальные погибают в первые минуты. Основные направления медицинской помощи при анэнцефалии:
Важной составляющей является психологическая помощь родителям на всех этапах от момента диагностики аномалии у плода, поскольку это становится тяжелым испытанием для семьи, у женщин зачастую возникают депрессии, апатии, суицидальные мысли. Помощь оказывают психологи, психиатры (в случае серьезных нарушений психоэмоционального состояния), верующим людям можно порекомендовать обратиться к представителям религии.
Прогноз и профилактика
Прогноз неблагоприятный, поскольку анэнцефалия заканчивается внутриутробной смертью плода или летальным исходом вскоре после того, как родился живой ребенок. Современные возможности медицины позволяют обеспечить такому младенцу достойный уход из жизни, если родители приняли решение не прерывать беременность.
Учитывая разнообразие предрасполагающих факторов, эффективные меры профилактики этого состояния пока не разработаны. Положительным для предупреждения тяжелых аномалий плода является прием беременной по назначению гинеколога витаминных добавок с солями фолиевой кислоты, дополнение рациона зелеными листовыми овощами, фасолью, апельсиновым соком, содержащими фолаты.
Есть ли жизнь без мозга?
Рыцарь с копьем в голове и прораб с ломом в черепе, француженка с одним полушарием и чиновник с 10 % мозга — об этих и других удивительных случаях рассказал на лекции в Томском политехническом университете химик-органик, главредактор портала Neuronovosti.Ru, автор нескольких книг и популяризатор науки Алексей Паевский. Краткий пересказ выступления — в материале ТВ2.
Рыцарь с копьем в голове
Грегор Бачи – венгерский рыцарь, который, судя по портрету, получил ранение на рыцарском турнире: копье вошло в глаз и вышло сзади. И, судя по рисунку, рыцарь выжил. Казалось бы, художник так видит, мог приврать. Но вот рентген, опубликованный журналом «Lancet» в 2010 году. Это конкретный случай, когда рабочий в Италии занимался реставрацией церкви, свалился с лесов и наделся глазом на арматуру. Путь арматуры – ровно такой же, как у копья на картине. Но арматуру вытащили, рану заделали и рабочий продолжает жить абсолютно нормально.
Многие популяризаторы науки говорят, что у него после этого случая совершенно изменилась личность, но это не совсем правда. Если изучать документы о Гейдже, о радикальных изменениях свидетельствуют люди, которые его плохо знали. Близкие друзья и родные же говорят, что были некоторые изменения личности, и, скорее всего, были преходящими. Через год после случившегося Гейдж полностью восстановился, работал водителем троллейбуса, причем не только в США, но и в Чили, и прожил еще 12 лет. Умер в результате эпилепсии.
Сейчас у нас есть его череп и мы можем реконструировать все поражения, которые у него были. Там действительно было поражение лимбической системы, отвечающей за эмоции, но пластичность мозга позволила «пересобрать» эти функции и полностью или частично их восстановить.
Человек без гиппокампов, застрявший в 1953 году
Этот человек долгое время был известен по инициалам HM, про него так и писали во всех научных журналах: пациент НМ. Только после его смерти, которая случилась в 2008 году, стало известно, что это Генри Молисон – обыкновенный молодой человек, страдающий от приступов эпилепсии. Заболевание, вероятно, развилось после того, как он во что-то врезался на велосипеде. Неконтролируемые приступы ничем не лечились, а томографов в 1953 году не было. Врач решил, что эпилепсия находится в гиппокампах – двух участках головного мозга, похожих на морского конька. Медик предложил вырезать гиппокампы: вдруг получится вылечить.
Удалили гиппокампы, и что в итоге? В итоге Генри Молисон сохранился когнитивно, его IQ даже немного вырос, со 112 до 115. Но пациент потерял любую возможность что-либо запоминать. Он каждый день просыпался в том самом 1953 году, каждый день ему приходилось объяснять, что произошло. Он помнил свою прошлую жизнь, но не мог запомнить почти ничего нового. Хотя рано или поздно он какие-то новые навыки осваивал, например, пользование компьютером, но не мог вспомнить, как он этому научился. Так Генри Молисон прожил 55 лет: с момента операции в 1953 году до смерти в 2008 году.
Благодаря этому печальному для Молисона случаю мы узнали, что гиппокампы играют ключевую роль в формировании нашей памяти. Они не хранят ее, но формируют. Каждый вечер, когда вы приходите домой и ложитесь спать, ваш гиппокамп, а точнее, его центральная часть – зубчатая извилина – начинает сортировать воспоминания.
Девушка с одним полушарием
Недавно были проведены исследования методом томографии, который позволяет отследить связи белого вещества в мозге. Очень интересно показали, как мозг «пересобирается» так, чтобы одно полушарие выполняло функции двух. Чаще всего у людей с удаленным полушарием нет стереозрения (вид зрения, при котором возможно восприятие формы, размеров и расстояния до предмета – прим. редакции). От каждого из глаз через зрительный перекресток в два полушария идет сигнал. Там есть центры, которые синхронно обрабатывают информацию и синтезируют стереоизображение. Если мы удаляем половинку мозга, у нас нет возможности синтезировать стереоизображение, хотя мы видим двумя глазами. Но если одно полушарие не удалено, а просто не развилось изначально, то при развитии связей от глаз в зрительной коре может выделиться отдельная зона, и это зона работает как второе полушарие и синтезирует стереокартинку.
Женщина, которую вылечил инсульт
Информацию об этом клиническом случае опубликовали в 2017 году, и случившееся медикам непонятно до сих пор. Женщина из Бразилии перенесла инсульт, после которого у нее случился паралич левой части тела. Была поражена немалая часть мозга, обычно это не восстанавливается. Но через три года у нее случился второй инсульт, который вылечил последствия первого. Пациентка вышла из больницы со здоровой моторикой и памятью. Произошло полное восстановление мозга, включая пораженные ранее части, отвечающие за движения, вкусы и запахи.
Чиновник с 10 процентами мозга
В 2007 году в журнале Lancet опубликовали статью про случай, когда 57-летний пациент пришел к врачам с жалобами на онемение в ноге. Ему сделали КТ головного мозга и увидели, что мозга у мужчины почти нет: мозжечок есть, а от коры осталось 10 %. При этом пациент абсолютно сохранен, нормален, отец троих детей, работает чиновником, IQ 84 – невеликий, но в норму попадает. Известно, что мозг у него был: в молодости мужчине диагностировали гидроцефалию, и ему поставили шунт, который выводил избыток жидкости из мозга. И когда ему было 20 с небольшим, врачи решили, что проблема решена, шунт убрали. Но медики ошиблись, проблема не была решена, и это постоянное избыточное давление спинно-мозговой жидкости разрушало белое вещество и кору. В итоге получилось, что оставшиеся 10 % выполняли функции всего остального мозга.
Рассказываем об интересном. ПОДДЕРЖИ ТВ2
Девочке, родившейся без мозга, исполнилось 6 лет (8 фото)
Шестилетняя Лили Уэтерелл родилась с аномалией мозга под названием Гидроанэнцефалия.
При этом состояние у младенца отсутствуют большие полушария мозга и есть лишь очень тонкая прослойка мозгового вещества, а все остальное место занято цереброспинальной жидкостью. На снимке ниже это хорошо видно.
Многие дети с такой аномалией умирают вскоре после рождения, а если и выживают, то живут недолго и практически как «овощи».
Лили не умерла после родов и не умерла даже спустя несколько месяцев, но врачи сразу сказали, что она никогда не сможет самостоятельно двигаться и выражать эмоции.
Родители девочки 37-летняя Сиенна Кинг и 31-летний Энтони Уэтерелл живут в Эйлсбери, графство Бакингемпшир. Врачи также сообщили им, что их дочь будет к тому же слепа и глуха. И ее состояние будет неумолимо ухудшаться с возрастом.
Однако родители не отказались от дочери и решили стойко переносить возникшие трудности. И кажется, что именно благодаря их заботе состояние Лили на сегодняшний день совсем не такое тяжелое, как прогнозировалось.
Девочка умеет распознавать лица родных, может улыбаться, вставать на ноги и два раза в неделю даже посещает в школу.
«Они сказали, что она вообще не будет двигаться, но у меня теперь есть фотографии, где она держит руки поднятыми», — говорит Сиенна Кинг.
На картинке слева нормальный мозг, а на картинке справа мозг при гидроанэнцефалии. Синим цветом отмечена отсутствующая часть мозга.
После появления на свет Лили целую неделю не открывала глаза и именно поэтому врачи сказали, что она будет слепой.
«Когда она родилась, оказалось, что для больницы это был первый случай с таким диагнозом за всю их историю. Потом врачи сказали, что Лили не сможет ходить, говорить, показывать эмоции, признавать родителей и вообще максимум проживет пару месяцев».
Гидроанэнцефалия не выявляется при УЗИ и даже после родов ее сразу не видно. По словам акушера, вероятнее всего во время беременности мозг Лили получил кислородное голодание и поэтому не развивался.
Но Лили даже в этом случае «повезло» больше, чем ее сестре-близнецу Пейдж, которая родилась мертвой.
В голове Лили есть лишь тоненькая мозговая оболочка, «мешочек» с жидкостью и та часть мозга, которая отвечает за дыхание и жизненные функции организма. Отсутствующие у нее лобная доля, теменная, затылочная и височная часть мозга отвечают за куда более больший спектр, в том числе эмоции, память, речь, координация тела, осязание.
Шанс на рождение такого ребенка составляет 1 на 250 тысяч и если ребенок с таким диагнозом не умрет вскоре после рождения, то по мере взросления он помимо вышеперечисленных проблем со зрением, движением и слухом, столкнется с мышечной слабостью, судорогами, отеками или инфекцией легких, нарушениями роста. И все это на фоне сильной умственной отсталости.
Единицы таких детей переживают первый год рождения, а таких как Лили и вовсе можно считать уникумами.
«Они говорили нам просто взять ее домой и наслаждаться последними ее днями. Ее состояние без мозга подразумевает несовместимость с жизнью. Но моя дочь не «несовместима с жизнью» и она доказала это. Она хорошо растет, как на дрожжах, она плохо видит, но она не слепая и не глухая. Она понимает, кто ее папа и мама, улыбается нам. Она не «овощ», а личность как обычная маленькая девочка».
По словам мамы Лили, девочка с нетерпением ждет каждый день, когда ее отец Энтони придет с работы. И из-за ее понимания окружающего мира ей разрешили посещать школу два раза в неделю.
Лили до сих пор питается через трубку и получает лекарства и никто из врачей и ее родителей не знают, сколько она ее проживет и что ее ждет в будущем.
Акрания — жизнь без мозга: когда аборт неизбежен
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/akraniya.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/akraniya.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″/>
Существуют ситуации, при которых беременной женщине по медицинским показаниям рекомендуется сделать аборт. Одна из патологий развития плода, имеющая прямые, безоговорочные показания для прерывания беременности — акрания.
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/akraniya.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/akraniya.jpg?fit=825%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/akraniya.jpg?resize=897%2C598″ alt=»акрания» width=»897″ height=»598″ srcset=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/akraniya.jpg?w=897&ssl=1 897w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/akraniya.jpg?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/akraniya.jpg?resize=825%2C550&ssl=1 825w, https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/11/akraniya.jpg?resize=768%2C512&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 897px) 100vw, 897px» data-recalc-dims=»1″/>
Что такое акрания и чем она опасна
Аномальное внутриутробное развитие плода, заключающееся в нарушении формирования центральной нервной трубки, называется в медицине акранией. Так как головка малыша абсолютно не имеет костного свода, ребенок рождается мертвым или погибает после родов. Патология встречается редко, но не исключена. Код заболевания по МКБ 10 — Q00.0.
Если рассмотреть мозг плода с акранией делатально, то он значительно недоразвит и полностью деформирован. Визуально орган представляется открытыми сосудистыми скоплениями и мозговыми структурами, незащищенными ничем — ни костями, ни кожей. Основание черепа тоже деформировано.
Параллельно у плода наблюдаются и другие тяжелые патологии: расщепление позвоночника, недоразвитость стенки брюшной полости и смещение внутренних органов, недоразвитие спинного мозга и лицевой части черепа (часть костей отсутствует). Слабая шея не может удерживать голову, поэтому она свисает к спине.
Причины развития патологии: вы не виноваты?
Состояние беременности у женщин – особый период в их жизни. И опасность может таиться даже в банальном ОРЗ. Но чаще на качество вынашивания оказывает влияние образ жизни матери — злоупотребление табачной, алкогольной, наркотической продукцией. А вот к акрании эти причины могут иметь только косвенное отношение.
Ученые установили, что к акрании приводят:
Заметьте, что большая часть причин акрании отлично диагностируется. Более того, анализ на ТОРЧ-инфекции, включающий исследования на вирусы герпеса, цитомегаловируса, краснухи и др., рекомендуется первый раз пройти ещё до беременности. Хорошо диагностируется и СПИД.
Женщины, соблюдающие рекомендации врачей, и сдавшие вовремя анализы, получают отличный шанс — избежать рисков таких патологий и следовательно ненужной травмы в виде аборта. Что же мешает так поступать остальным? Банальное невежество, лень и неразумная экономия.
Патология может наблюдаться и в том случае, если беременная женщина подвергалась значительным негативным воздействиям токсического характера: острой гипоксии (недостаток кислорода), ионизирующему лучевому воздействию, влиянию отдельных подгрупп медикаментов (при длительном приеме). Например, гарантированно приводит к развитию акрании прием хинина, гидантоина и др. препаратов с аналогичным действием. Если такие события происходили в момент зачатия и первой стадии беременности, нужно особенно тщательно обследоваться. Ведь кроме акрании эти факторы несут и другие проблемы со здоровьем.
Следует учитывать и возможность формирования акрании без четко выявленных первопричин – на фоне внутриутробных мутаций, связанных с возрастом, несовместимостью партнеров и другими причинами.
Когда и как выявляется акрания
Минздрав РФ настаивает на ранней постановке беременных на учет не зря. Многие патологии беременности выявляются именно на начальных сроках развития — уже на первом скрининговом УЗИ. И только в этот период можно прервать патологическую беременность безопасным медикаментозным методом.
В связи с вышесказанным, женщинам рекомендуется обратиться в женскую консультацию при первых же подозрениях на возможность беременности. Значительные нарушения в нервной трубке малыша проявляются как раз на начальных этапах его внутриутробного развития — патология развивается уже на 3-й неделе беременности. Нарушения отлично видны на первом плановом УЗИ, поэтому тратить время на подтверждение диагноза не придется.
Если при диагностическом УЗИ специалист отчетливо различает мозговую ткань, а основные костные ткани еще не сформированы – диагноз акрания неизбежен. В этом случае женщине рекомендуется провести аборт до 12-й недели беременности. Если патологию выявили до 6 недель, можно будет прервать беременность таблетками прямо в консультации.
Прогноз: а может все-таки оставить? Чудес не бывает!
Негативное состояние акрании плода не только несовместимо с дальнейшей полноценной жизнью, но и даже с вынашиванием беременности до 40-й недели. Патология абсолютно неизлечима. Единственный выход из ситуации – аборт по медицинским показаниям.
Где сделать экспертное УЗИ на патологии плода в СПБ? Сколько стоит?
Приглашаем беременных женщин — жительниц и гостей города в клинику Диана. В Санкт-Петербурге это один из нескольких медцентров, где можно пройти экспертное узи на отличном аппарате по низким ценам. В случае обнаружения патологий беременности, здесь же можно сделать медикаментозный аборт. Стоимость комплексной процедуры: УЗИ + осмотр + таблетки составляет 4500 рублей.