Амниоцентез – проверка околоплодных вод
Амниоцентез – это современный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью (до 99%) диагностировать все виды известных хромосомных заболеваний, выявить пороки у плода и внутриутробные инфекций. Является «золотым стандартом», успешно используется во всем мире.
В нашей клинике эту процедуру выполняет высококвалифицированный специалист в области пренатальной диагностики, врач УЗИ, акушер-гинеколог с большим опытом работы, Шишов Александр Николаевич.
Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Манипуляция не вызывает болезненных ощущений у женщины, проводится без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. После пациентка может отдохнуть в палате дневного пребывания, находясь под наблюдением врача. Результаты теста можно получить через 1 неделю.
Перед процедурой необходимо сделать УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, тонуса матки. Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности.
Кому показана процедура амниоцентез?
Что проверяют при амниоцентезе?
Амниоцентез позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний, также проверить хромосомы плода (кариотип). При данной диагностике выявляются с точностью более 99% следующие заболевания:
Если по результатам анализа выявлено генетическое заболевание, то в таком случае женщина направляется на пренатальный консилиум для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения и наблюдения беременности.
Амниоцентез
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.
Что такое амниоцентез
Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.
Как проводится амниоцентез?
Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).
Когда проводится амниоцентез?
Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.
Является ли амниоцентез болезненной процедурой?
Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.
Что будет происходить после амниоцентеза?
Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.
Каковы риски при проведении амниоцентеза?
Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.
Является ли амниоцентез надежной процедурой?
Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.
Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.
Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?
Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.
Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?
Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.
Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.
Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?
Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.
ВИЧ инфекция (СПИД)
Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.
Принятие решения о проведении амниоцентеза
Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:
Амниоцентез, или пункция плодного пузыря. Зачем и как проводится амниоцентез плода.
1. Что такое амниоцентез и зачем он проводится?
Амниоцентез – это тест пренатальной диагностики, при котором собирается проба околоплодных вод. В околоплодных водах содержаться различные субстанции, которые помогут докторам проверить здоровье вашего ребёнка. Амниоцентез делается с помощью тонкой иглы, которая проникает сквозь живот в матку. Для анализа при пункции собирается примерно 30 мл околоплодных вод.
Зачем делается амниоцентез?
Амниоцентез плода обычно делается на 16 неделе беременности. Пункция плодного пузыря показывает генетическую информацию плода. После амниоцентеза генетический материал проверяют на количество хромосом.
Амниоцентез плода также могут делать и позже, в третьем триместре. Тогда с помощью материала из околоплодных вод можно проверить состояние лёгких ребёнка, а также здоровы ли сами околоплодные воды.
Кроме того, с помощью амниоцентеза плода можно определить пол ребёнка. Это важно в тех случаях, когда родители могут передать ребёнку болезнь, зависящую от пола (например, гемофилию).
2. Как подготовиться и как проводится процедура?
Как подготовиться к амниоцентезу?
Единственное требование для данной процедуры это то, что пункцию плодного пузыря необходимо проходить с пустым мочевым пузырём.
Как проводится амниоцентез?
Пункция плодного пузыря – одна из самых простых процедур пренатальной диагностики.
Вам будет нужно лечь на кушетку, после чего доктор дезинфицирует ваш живот с помощью специального мыла. Затем он проверит позицию плода с помощью УЗИ.
Используя экран УЗИ для слежения за иглой, доктор сделает укол через живот в матку и соберёт необходимое количество околоплодных вод.
Вся процедура занимает около 15 минут. Непосредственное время пункции плодного пузыря иглой – 1-2 минуты.
3. Риски амниоцентеза
Амниоцентез плода считается безопасной процедурой. Есть риск кровотечения, занесения инфекции в околоплодные воды или вытекание её – но всё это достаточно редкие случаи. Есть вероятность того, что пункция плодного пузыря приведёт к смешению крови матери и ребёнка. Это может быть опасно для матерей и детей, у которых разные резус-фактор крови.
После процедуры у вас могут появиться небольшие спазмы. Не делайте тяжёлых физических упражнений, не занимайтесь сексом и не ходите в душ несколько часов после амниоцентеза.
Сразу позвоните своему доктору, если у вас кровотечение из влагалища или места пункции, жар, головокружение, боли в животе или его покраснение.
4. Что может повлиять на амниоцентез?
Следующие причины могут повлиять на пункцию плодного пузыря:
О чём стоит знать?
Помните, что нормальные результаты амниоцентеза плода не могут гарантировать здоровья ребёнка, т.к. пункция плодного пузыря не может выявить такие врождённые дефекты, как заячья губа, волчья пасть, болезни сердца и некоторые болезни мозга. Для точных результатов потребуются другие процедуры пренатальной диагностики.
Амниоцентез и все что о нем нужно знать
Амниоцентез, или забор амниотической жидкости, — это метод обследования, целью которого является подтвердить или опровергнуть
подозрение на порок развития или заболевание плода. Благодаря современным методам лечения некоторые дефекты можно исправить
во время беременности. Обследование проводится до 24-й недели беременности, чтобы в случае тяжелой инвалидности можно было
прервать беременность. Конечно, прерывание происходит только по желанию беременной.
Индикация. Наиболее частые причины проведения аминоцентеза:
• пожилой возраст матери (старше 35 лет);
• наследственное заболевание в семье;
• отклонения от нормы на УЗИ;
• возраст отца более 45 лет;
• положительный биохимический скрининг;
• несовместимость резус-фактора;
• повторные аборты;
• рождение ребенка с генетическим заболеванием;
• для подтверждения задержки роста, пороков развития сердца, почек, головного мозга и пищеварительного тракта.
Виды амниоцентеза
В зависимости от течения беременности мы различаем аминоцентез в раннем, классическом и поздних стадиях.
Ранний аминоцентез проводится между 11 и 14 неделями беременности. Рекомендуется при риске врожденных нарушений обмена веществ.
Классический аминоцентез проводят на 15-19 неделе беременности. Он фокусируется на всех генетических нарушениях и нарушениях развития.
Поздняя стадия — амниоцентез в третьем триместре более сложен из-за меньшего количества околоплодных вод из-за размеров плода.
В основном он используется для определения зрелости легких, цвета околоплодных вод и бактериологического анализа.
Перед обследованием
Женщина заблаговременно записана в соответствующую поликлинику, аминоцентез проводится без госпитализации. Некоторые клиники требуют,
чтобы женщина приходила натощак, а другие рекомендуют легкий завтрак. Но у будущей мамы всегда должен быть полный мочевой пузырь.
Врач возьмет с собой карту беременности, результаты всех обследований и анализов крови, а также рекомендации гинеколога.
Ход обследования
По прибытии в кабинет женщина ложится на спину с обнаженным животом. Врач с помощью ультразвука определяет текущее положение плода и
выбирает место инъекции. Он выбирает место укола таким образом, чтобы оно было безопасным как для ребенка, так и для матери. Затем он проникает
длинной тонкой иглой в пространство, в котором находится плод, берет около 15-20 мл околоплодных вод и вытаскивает иглу. Весь процесс сопровождается
постоянным ультразвуковым обследованием. Сбор безболезнен, сопоставим со сбором крови. Затем околоплодные воды отправляют в генетическую лабораторию.
После обследования
После забора женщина ждет в зале ожидания примерно 30-60 минут. Все это время ее здоровье проверяют медперсонал. Если нет осложнений, она
уезжает домой. Хорошо иметь сопровождение и транспортировку на машине. Следующие 24 часа ей следует соблюдать абсолютный покой и следить
за своим здоровьем. Следует избегать нагрузок еще четыре дня, чтобы снизить риск осложнений.
Результат
Ожидается, что результат займет около 2-3 недель. Однако продолжительность обработки зависит от количества плодных клеток, содержащихся в
околоплодных водах, и поэтому индивидуальна. Также можно обработать образец с помощью специальной техники ПЦР, при которой результаты
выдаются в течение 48 часов. Однако это обследование направлено только на выявление конкретного порока развития, поэтому оно не заменяет полное генетическое обследование плода.
Осложнения и риски
Амниоцентез — инвазивная процедура, поэтому после сбора могут возникнуть следующие осложнения:
• маточные спазмы;
• легкое кровотечение;
• частичный отток околоплодных вод;
• инфекция;
• травма плода;
• эмболизация околоплодными водами
• окрашивание околоплодных вод кровью;
• преждевременная отслойка плаценты;
• выкидыш (риск 1%).
Если вы испытываете сильные спазмы, вагинальное кровотечение, жар или другие осложнения, немедленно обратитесь к врачу.
Альтернативный экзамен
Альтернативой аминоцентезу является биопсия ворсин хориона. Её проводят на ранних сроках беременности, между 11 и 15 неделей. Техническое
оформление аналогично аминоцентезу, забор плаценты проводится под контролем УЗИ. Результат известен через пять или семь дней. Однако риски
остаются: у 1% женщин случаются выкидыши. Недостатком является невозможность исследования околоплодных вод и то, что некоторые взятые
образцы не могут быть исследованы из-за небольшого разнообразия клеток.
Амниоцентез — метод дородовой диагностики
Это пренатальный диагностический тест, который должен проводиться между 13 и 17 неделями беременности. С помощью прокола извлекается небольшое
количество амниотической жидкости, анализ которой позволяет обнаруживать хромосомные пороки и аномалии в эмбрионе.
Амниоцентез — это метод дородовой диагностики, который служит для диагностики некоторых аномалий плода во время беременности. Он относится к инвазивным
тестам, при проведении позволяет проникнуть в матку и амниотический мешок, проколов иглой стенку живота беременной. Пункция проводится в условиях
хирургической асептики и контроля пункции с помощью УЗИ.
Для чего нужен амниоцентез?
Суть амниоцентеза состоит в извлечении небольшого количества амниотической жидкости для анализа и проведения генетических исследований плода.
Амниотическая жидкость, главным образом образована выделительной системой младенца от клеток различных частей его тела: кожи, мочевыводящих путей, рта, легких.
После лабораторного анализа этот тест дает очень точную информацию о хромосомах будущего ребенка и его генетическом составе. Всплывут наружу известные генетические
патологии: синдром Дауна, проблемы расщепления позвоночника и признаки бактериальных или вирусных инфекций, которые могут привести к преждевременным родам.
Важно отметить, что даже самый профессиональный амниоцентез не гарантирует, что ребенок будет полностью здоров. Он может обнаружить изменения в хромосомах и
многие другие заболевания. Однако он не может гарантировать, что ребенок не родится с другими проблемами.
В амниотической жидкости можно обнаружить:
• Присутствие какого-либо вещества, указывающее, что ребенок болен, например, альфа-фетопротеин или гликогеноз;
• Серьезные патологии: синдром Дауна, дефекты нервной трубки, водянка головного мозга;
• Если есть признаки инфекций плода;
• Наследственные нарушения обмена веществ;
Результат обычно занимает несколько дней или даже недель.
Когда делается амниоцентез?
Чтобы обнаружить изменения хромосом, он обычно делается между 14 и 18 неделями. До 14 недель клеточной информации может оказаться недостаточной,
а после 18 недель срок законного предела прерывания беременности может быть нарушен.
Как делается амниоцентез?
Во-первых, выполняется брюшное УЗИ, при котором плод измеряется (для расчета его гестационного возраста), проверяется количество амниотической жидкости,
чтобы определить, какое место лучше всего подходит для прокола. Затем кожа живота дезинфицируется, чтобы весь материал, который будет использоваться
(шприц, игла и трубки для сбора), остался стерильным. Беременная должна стараться не двигаться во время пункции. Путь, который следует за иглой, виден на экране эхографа.
Как только игла проникла внутрь амниотического мешка, берется необходимое количество жидкости, и игла удаляется. Далее делается еще одно УЗИ для подстраховки.
При беременности с несколькими амниотическими мешками следует проколоть каждый из них. После амниоцентеза женщина должна сохранять покой от 2 до 3 дней,
чтобы предотвратить кровотечение, потерю жидкости или сокращение матки.
Что чувствует беременная во время теста?
Большинство женщин, которые прошли этот тест, не чувствуют ничего, кроме легкого укола. Чтобы избежать дискомфорта, некоторые специалисты используют
небольшое количество местной анестезии, чтобы область пункции онемела. В отдельных случаях можно почувствовать сокращения матки, которые сами по себе
не означают риск преждевременных родов.
Каковы риски аминоцентеза?
Существует риск выкидыша от 0,5 до 1%, поскольку это инвазивный тест, который включает в себя пункцию живота и матки беременной. Хотя амниоцентез всегда выполняется
под ультразвуковым контролем, имеются другие возможные осложнения:
• Преждевременное отхождение околоплодных вод;
• Прокол кровеносных сосудов (и последующее кровотечение);
• Пункция жизненно важного органа плода (сердца или мозга);
• Проникновение в околоплодные воды нежелательных микробов и инфекций;
• Резус-сенсибилизация (если группа крови матери не была известна).
Поэтому в больнице беременной женщине дают подписать документ, называемый информированным согласием о возможных рисках.
Перед тестом следует узнать группу крови будущей матери и наличие аллергических реакций.
Что делать, если амниоцентез дает положительный результат?
Если результаты теста дают положительный результат, это указывает на наличие аномалий у ребенка. В этом случае у вас есть возможность прервать беременность
добровольно. Однако некоторые женщины решают продолжить беременность, даже если у ребенка обнаружена серьезная аномалия.